Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik (Vorgeburtliche Untersuchungen) dient während der Schwangerschaft dazu, Fehlbildungen oder Störungen des kindlichen Organismus oder schwere Erkrankungen des Kindes frühzeitig zu erkennen, um sie möglichst schnell behandeln zu können und Schaden von Mutter und Kind abzuwenden. Zu jeder Pränataldiagnostik gehört eine ausführliche Beratung, und zwar vor der Untersuchung und – bei auffälligem Befund – danach.

Zu den vorgeburtlichen Untersuchungen gehören auch diagnostische Tests des kindlichen Bluts oder des Fruchtwassers kurz vor der Geburt, um die Lebensfähigkeit und das Gedeihen des Kindes zu beurteilen.

Das Basisprogramm im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge

Die Mutterschaftsrichtlinien setzen mit den Basisuntersuchungen in der Schwangerschaftsvorsorge einen Standard, der nicht unterschritten werden darf, aber auch nicht überschritten werden muss.

Fehlbildungs-Screening (Erweiterte Ultraschalluntersuchung):

• Die Wirbelsäule auf Spalten oder Aussackungen des Rückenmarkkanals
• Der Schädel auf Gaumenspalten oder zu viel Gehirnflüssigkeit (Hydrozephalus)
• Der Darm auf Zysten
• Die Bauchwand auf einen Nabelschnurbruch (Omphalozele)
• Die Arme und Beine auf das vollständige Vorhandensein von Händen, Füßen, Zehen und Fingern
• Das Herz auf die Anlage der Kammern und den regelmäßigen Herzrhythmus
• Die Haut – sie ist beispielsweise bei Diabetes mellitus verdickt.

Ergibt sich aus dem Fehlbildungs-Screening die Notwendigkeit zu einer weiterführenden Diagnostik, gehören diese Untersuchungen ebenfalls zur Mutterschaftsvorsorge.

Wann sind weitere Untersuchungen sinnvoll?

„Nur um nachzuschauen, ob alles in Ordnung ist“ gehört mit Sicherheit nicht zu den vertretbaren Gründen für eine invasive Pränataldiagnostik, bei der unter Ultraschallkontrolle mittels einer dünnen Nadel Fruchtwasser, Mutterkuchengewebe oder kindliches Nabelschnurblut entnommen werden. Auch wenn diese Diagnostik den Schwangeren von Frauenärzten – aus wirtschaftlichen Gründen – immer häufiger empfohlen wird, birgt sie doch vor allem das Risiko, ein gesundes Kind durch Fehlgeburt zu verlieren. Frauenärzte profitieren von der Pränataldiagnostik: Mit ihr werden nämlich Geräte und Praxis (besser) ausgelastet, und deshalb wird sie den Schwangeren unter Umständen ohne sorgfältige Nutzen-Risiko-Abwägung empfohlen.

Zusätzliche Untersuchungen sind für Schwangere nur dann notwendig, wenn ein überdurchschnittlich hohes Risiko besteht, ein erkranktes oder behindertes Kind auf die Welt zu bringen und die Eltern dies bereits während der Schwangerschaft klären wollen. Dieses Voraus-Wissen stellt auch eine erhebliche emotionale Belastung dar, denn womöglich steht dadurch die Entscheidung für oder gegen eine Abtreibung im Raum.

Eine Schwangerschaft wird laut Mutterschaftsrichtlinien als Risikoschwangerschaft eingestuft, wenn sich aus der Krankengeschichte der Mutter Risiken ergeben, z. B.:

• Bei schweren Erkrankungen der Mutter z. B. von Niere und Leber, aber auch bei starkem Übergewicht
• Nach Sterilitätsbehandlungen
• Nach wiederholten Fehl-, Früh- oder Totgeburten
• Nach vorausgegangenen Entbindungen von Kindern über 4 000 g Gewicht
• Nach der Geburt geschädigter oder mangelentwickelter Kinder (small for date babies)
• Nach schweren Komplikationen bei vorangegangenen Entbindungen, z. B. Plazenta praevia, Rissverletzungen, Nachgeburtsblutungen, Gerinnungsstörungen, Krämpfen, Thromboembolien
• Nach Mehrlingsgeburten
• Nach Gebärmutteroperationen
• Bei Erstgebärenden unter 18 Jahren oder über 35 Jahren sowie bei Mehrgebärenden über 40 Jahren und Vielgebärenden mit mehr als vier Kindern.

Ebenfalls von einer Risikoschwangerschaft spricht man, wenn sich während der aktuellen Schwangerschaft Komplikationen ergeben, z. B. eine Präeklampsie, Nierenbeckenentzündung oder eine drohende Frühgeburt.

Besteht der Verdacht auf eine kindliche Schädigung, können Zusatzuntersuchungen durchgeführt werden, um Erkrankungen zu bestätigen oder auszuschließen. Dabei stehen die folgenden Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik zur Verfügung.

Weitere Möglichkeiten der Pränataldiagnostik

Das First-Trimester-Screening (Erst-Trimester-Screening) wird im ersten Drittel der Schwangerschaft, also zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Bestimmt werden zwei Laborwerte aus dem mütterlichen Blut, die Plazentahormone schwangerschaftsassoziiertes Protein A, kurz PAPP-A und das Schwangerschaftshormon Beta-HCG. Anhand dieser Werte, zusammen mit dem Ergebnis der Nackentransparenzmessung, dem Alter und Gewicht der Schwangeren, der Schwangerschaftswoche sowie anderer Besonderheiten (z. B. Diabetes der Schwangeren) wird die Wahrscheinlichkeit für kindliche Erbgutschäden berechnet – insbesondere für das Down-Syndrom (Trisomie 21). Da es sich lediglich um eine Wahrscheinlichkeitsrechnung handelt, kann das Ergebnis nur bei der Entscheidung helfen, ob weitere Untersuchungen wie Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt werden sollen. Denn nur durch diese Methoden lassen sich kindliche Zellen für eine diagnostische Untersuchung gewinnen, die zur zuverlässigen Bestätigung oder zum Ausschluss eines Chromosomenschadens des Ungeborenen führen.

Die Nackentransparenzmessung (NT, auch Nackendichtemessung genannt) wird zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Der geübte Arzt erkennt bei einem Down-Fötus mit einer Trisomie 21 gleich mehrere Auffälligkeiten im Ultraschall. Die Wichtigste ist die im Vergleich zum gesunden Fötus beim Down-Fötus vermehrte Nackentransparenz, die einer vermehrten Ansammlung von Lymphe im Bereich des Nackens entspricht.

Sondertext: Streitthema späte Mutterschaft

Früher wurde der Triple-Test durchgeführt: Aus entnommenem mütterlichen Blut wurden die Hormonwerte Beta-HCG und Östrogen sowie das Alpha-Fetoprotein (AFP) bestimmt, die Durchführung erfolgte in der 16.–18. Schwangerschaftswoche. Hieraus sollte das Risiko für einen Fötus mit Down-Syndrom berechnet werden. Der Test führte bei vielen Schwangeren zu starker Verunsicherung und zu vielen unnötigen Fruchtwasseruntersuchungen, so dass die Methode heute als überholt gilt.

Ultraschalluntersuchungen

Feinultraschall (Organscreening) nennt man die Untersuchung mit einem hoch auflösenden Ultraschallgerät. Zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche können mit dem Feinultraschall Entwicklungsstörungen beim Fötus weitgehend ausgeschlossen werden. Chromosomale Abweichungen wie das Down-Syndrom lassen sich damit jedoch nicht diagnostizieren.

Der 3D-Ultraschall (3D-Sonografie) ermöglicht eine dreidimensionale, räumliche Darstellung des ungeborenen Kindes bzw. einzelner Organe und Körperpartien. Der 3D-Ultraschall ist zwar eine besondere Methode der Ultraschalluntersuchung, ihr Ablauf unterscheidet sich aber für die Schwangere nicht von anderen Ultraschalluntersuchungen.

Der 4D-Ultraschall (Live-3D-Ultraschall) erzeugt eine dreidimensionale Bildfolge des Kindes in Echtzeit.

Labordiagnostik

Das Alpha-Fetoprotein (AFP) ist ein Eiweiß, das von der kindlichen Leber und vom Mutterkuchen gebildet wird. Bestimmt wird es in der 16.–18. Schwangerschaftswoche und gibt Hinweise auf mögliche Schädigungen des Ungeborenen. Ist es im Blut der Mutter oder im Fruchtwasser erhöht, kann ein offener Rückenmarkkanal (Spina bifida) des Ungeborenen die Ursache sein. Ist das AFP erniedrigt, kann z. B. ein Down-Syndrom vorliegen.

Fruchtwasseruntersuchung

Bei der Fruchtwasseruntersuchung (Fruchtwasserpunktion, Amniozentese) wird in der Regel zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche Fruchtwasser aus der das Kind umgebenden Fruchtblase entnommen. Hierzu führt der Arzt durch die Bauchdecke eine dünne Hohlnadel in die Gebärmutter ein. Mit der Untersuchung des Fruchtwassers und den darin vorhandenen kindlichen Zellen kann Folgendes festgestellt werden:

• Chromosomenabweichungen (z. B. Down-Syndrom)
• Geschlecht des Kindes
• beim Kind vermutete Erbkrankheiten aufgrund familiärer Vorbelastung (durch eine DNA-Analyse)
• Veränderte Enzym- und Eiweißwerte, die auf Fehlbildungen der Wirbelsäule und des Gehirns hinweisen.

Die Gefahr einer Fehlgeburt aufgrund der Fruchtwasseruntersuchung liegt bei 0,5–1 %. Die Frühamniozentese in der 12.–13. Schwangerschaftswoche ist mit einem erhöhten Fehlgeburtsrisiko verbunden.

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzotten bilden den kindlichen Teil des Mutterkuchens, über den der Stoffaustausch mit der Mutter erfolgt. Der günstigste Zeitpunkt für die Chorionzottenbiopsie (Chorionzotten-Entnahme) ist die 10. Schwangerschaftswoche. Dabei wird wie bei der Fruchtwasseruntersuchung eine dünne Hohlnadel über die Bauchdecke in die Gebärmutter eingeführt. Wie bei der Fruchtwasseruntersuchung können Chromosomenveränderungen und Erbkrankheiten festgestellt werden. Auch bestimmte Stoffwechselkrankheiten und Infektionserreger lassen sich so nachweisen. Die Gefahr einer Fehlgeburt liegt bei 0,5-1 %

Nabelschnurpunktion

Bei der Nabelschnurpunktion (Chordozentese) wird kindliches Blut aus der Nabelschnurvene entnommen. Die Untersuchung ist aber erst ab der 16. Schwangerschaftswoche möglich. Zur Entnahme muss man unter Ultraschallkontrolle die Nabelschnur ausfindig machen – ein etwas kniffeliges Unterfangen. Daher ist das Risiko einer Fehlgeburt mit 1–5 % relativ hoch. Allerdings lässt sich mit dieser Methode das Blut des Kindes am besten untersuchen. Auch die Zufuhr von Medikamenten und Bluttransfusionen für das Kind sind über die Nabelschnurvene möglich. Im Gegensatz zur Spende von Nabelschnurblut für öffentliche Stammzellenbanken ist das Einfrieren des Nabelschnurbluts des eigenen Kindes zurzeit nicht empfehlenswert.

Weiterführende Informationen

• www.bundesaerztekammer.de – Internetseite der Arbeitsgemeinschaft der deutschen Ärztekammern, Berlin: Unter der Rubrik Richtlinien ist die zur pränatalen Diagnostik als PDF verfügbar.
• www.praenataldiagnostik-info.de – Arbeitskreis Pränatale Diagnostik, Münster: Informationen zu den Diagnosemethoden und den wichtigsten auffälligen Befunden. Mit weiterführenden Beratungsadressen. Hilfreich für den ersten Überblick.
• I. Dietschi: Testfall Kind. Fluch und Segen der pränatalen Diagnostik. Werd, 1998. Hintergrundinformationen über Pro und Kontra der Untersuchungen mit Erfahrungsberichten von betroffenen Frauen.

31.07.2020 | Dr. med. Katja Flieger, Dr. med. Arne Schäffler in: Gesundheit heute, herausgegeben von Dr. med. Arne Schäffler. Trias, Stuttgart, 3. Auflage (2014). ; Bildrechte: imago images / Kzenon